Mukoviszidose: Frühe Behandlung bessert die Lebensqualität
Seltene Erkrankung
24.01.18 (ams). Mukoviszidose - der Name klingt kompliziert, doch die Übersetzung aus dem Lateinischen macht klar, worum es bei dieser Krankheit geht: "Mucus" bedeutet Schleim, "viscidus" zäh oder klebrig. Rund 8.000 Menschen in Deutschland sind laut Lungeninformationsdienst am Helmholtz Zentrum München von dieser angeborenen Stoffwechselkrankheit betroffen - damit gehört die Mukoviszidose zu den sogenannten Seltenen Erkrankungen. Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit. Die Eltern sind in der Regel nicht selbst erkrankt, haben aber eine gesunde und eine kranke Erbanlage. Ein Kind erkrankt dann, wenn von jedem Elternteil zufällig die kranke Erbanlage übertragen wird. Noch vor 20 Jahren galt die Mukoviszidose als Krankheit des Kindesalters - die Betroffenen wurden meist nicht sehr alt. Durch eine frühere Diagnostik und verbesserte Therapien hat sich die Lebenserwartung seitdem jedoch erheblich erhöht: Im Schnitt werden Erkrankte heute mehr als 40 Jahre alt.
Sendefähige Radio-O-Töne mit Dr. Eike Eymers, Ärztin im AOK-Bundesverband
Bei der Mukoviszidose kommt es durch einen Gendefekt zu einer Störung des Salzaustausches in den Drüsenzellen im Körper. Vor allem die Atemwege, aber auch andere Organe wie die Bauchspeicheldrüse, die Leber oder der Darm können betroffen sein. Die Drüsen bilden zähflüssigen Schleim, der nicht abfließen kann, die Abflusswege verstopft und so zu chronischen Entzündungen führt. Symptome können chronische Bronchitis, häufige Lungenentzündungen oder Funktionsstörungen der Bauchspeicheldrüse und der Leber sein. Mukoviszidose ist nicht heilbar, kann aber behandelt werden.
Tag der seltenen Erkrankungen
Mehr als vier Millionen Menschen in Deutschland haben eine Seltene Erkrankung, so schätzt das Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen an der Charité. Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung dann selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. Demnach gibt es derzeit etwa 7.000 bis 8.000 Seltene Krankheiten. Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert grundsätzlich die Forschung und die medizinische Versorgung der betroffenen Patientinnen und Patienten, weil die wenigen Erkrankten räumlich weit verteilt wohnen und deshalb Untersuchungen in Zentren und aussagekräftige Studien mit einer großen Teilnehmerzahl schwierig durchzuführen sind. Darüber hinaus sind die Krankheitsbilder oft sehr vielschichtig. Sie müssen fachübergreifend erforscht und behandelt werden. Um die Versorgung von Betroffenen zu verbessern, hat die European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) im Jahr 2008 den "Rare Disease Day", den "Tag der Seltenen Erkrankungen" ins Leben gerufen. Er findet jährlich am letzten Tag im Februar statt, diesmal am 28. Februar 2018. EURORDIS ist eine Allianz von Patientenorganisationen und vertritt 633 Patientenorganisationen aus 59 Ländern. Infos zum Aktionstag und zu Seltenen Erkrankungen gibt es auch beim Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen.
Seit September 2016 ist der Test auf Mukoviszidose Teil des Neugeborenen-Screenings (Reihenuntersuchung), welches in den ersten vier Wochen mit einer Blutprobe erfolgt. Entsprechend den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes werden die Eltern umfassend über die Untersuchung aufgeklärt und um ihre Einwilligung gebeten. "Dieses Neugeborenen-Screening ist sehr wichtig, denn so können sich die betroffenen Kinder durch eine frühe gezielte Behandlung besser körperlich entwickeln und haben die Chance auf ein längeres Leben", sagt Dr. Eike Eymers, Ärztin im AOK-Bundesverband. Die Symptome der Krankheit sind eher unspezifisch: Allgemein sind die Kinder anfälliger für Infekte und körperlich weniger belastbar. Bei manchen zeigen sich bereits nach der Geburt Hinweise, zum Beispiel ein Darmverschluss durch zähklebrigen Stuhl. Bei den meisten Erkrankten stehen Lungenprobleme, etwa dauerhafter Husten mit Auswurf oder häufige Lungenentzündungen, im Vordergrund, bei anderen Betroffenen Probleme mit der Verdauung wie fettiger, übelriechender Stuhl, Durchfall, Untergewicht. "Notwendige Untersuchungen und Beratungen sollten in einem spezialisierten Mukoviszidose-Zentrum oder einer entsprechenden Ambulanz gemacht werden", so Eymers. Zur Behandlung wird beispielsweise Krankengymnastik mit besonderen Atemübungen eingesetzt, auch regelmäßige körperliche Bewegung ist wichtig. Hinzu kommen Inhalationen, kalorienreiche Nahrung mit viel Fett und Eiweiß, Vitamine, Medikamente zur besseren Verdauung zu jeder Mahlzeit sowie Antibiotika bei bakteriellen Infektionen. Seit 1. Januar 2018 können Patienten mit Mukoviszidose eine Ernährungstherapie verordnet bekommen. Das ist in der Heilmittel-Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses festgelegt worden. Damit sollen Fehlernährung, Mangelversorgung und Entgleisungen des Stoffwechsels verhindert und behandelt werden. Ziel ist, das Selbst- und Krankheitsmanagement von Patienten und ihren Bezugspersonen zu verbessern.